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Base de dados 'Dominioma Humano' permite saber causa de doenças hereditárias

Observador

Um estudo a partir da base de dados ‘Dominioma Humano’, que reúne meio milhão de mutações em 522 domínios de proteínas, permitiu compreender a causa de diversas doenças hereditárias, indica um artigo divulgado esta quarta-feira na revista científica Nature.

O trabalho, realizado por cientistas do Centro de Regulação Genómica (CRG), em Barcelona (Espanha), e do Beijing Genomics Institute, em Shenzhen (China), mostra, por exemplo, que as proteínas instáveis são a principal causa da formação de cataratas hereditárias, contribuindo também para diferentes tipos de doenças neurológicas raras, de desenvolvimento e musculares.

Três em cada cinco das 621 mutações estudadas (61%) causaram uma diminuição detetável na estabilidade das proteínas e as instáveis têm uma maior probabilidade de se degradarem, o que pode levar a que parem de funcionar ou se acumulem dentro das células em quantidades prejudiciais.

Segundo os investigadores, o trabalho ajuda a explicar a razão de alterações mínimas no genoma humano, conhecidas como mutações de sentido, causarem doenças a nível molecular.

Gripe das aves: cães, gatos e animais selvagens também são afetados

SIC Notícias

Desde 2016 a gripe das aves já afetou mais de 60 espécies de mamíferos, incluindo cães, gatos, leões e porcos, informa a Direção-Geral de Alimentação e Veterinária (DGAV).

Como são infetados os animais de companhia?

A infeção de mamíferos acontece através da ingestão de aves infetadas e da exposição a ambiente contaminados.

No caso dos animais de companhia, nomeadamente cães e gatos, os casos deveram-se a contactos com aves domésticas infetadas. Alguns animais não apresentaram sintomas.

Transmissão para humanos é rara

A transmissão do vírus para humanos acontece raramente, tendo sido reportados casos esporádicos em todo o mundo. Contudo, quando ocorre, a infeção pode levar a um quadro clínico grave.

Exposição a ruído dos aviões aumenta risco de problemas cardíacos

Jornal de Notícias

As pessoas que vivem perto de aeroportos e estão expostas a níveis elevados de ruído das aeronaves podem ter um maior risco de sofrer problemas cardíacos e são mais propensas a sofrer ataques cardíacos, arritmias potencialmente fatais e AVC.

Esta é a principal conclusão de um estudo observacional, publicado no Journal of the American College of Cardiology e liderado por investigadores da University College London (UCL), no Reino Unido, após analisar dados de imagens cardíacas de 3635 pessoas que vivem perto de quatro grandes aeroportos de Inglaterra.

A equipa comparou os corações daqueles que viviam em áreas com maior ruído de aeronaves com aqueles que viviam em áreas com menor ruído e descobriu que aqueles que foram expostos a níveis mais elevados do que os recomendados de ruído de aeronaves tinham músculos cardíacos mais rígidos, que contraíam-se e expandiam-se menos facilmente e eram menos eficazes a bombear o sangue pelo corpo.

Estes dados correspondiam em particular em pessoas expostas a mais ruído de aeronaves à noite, o que pode dever-se a fatores como distúrbios do sono e ao facto de as pessoas terem maior probabilidade de ficar em casa à noite e, portanto, expostas ao ruído.

Além disso, os investigadores descobriram que estes tipos de defeitos cardíacos podem duplicar ou quadruplicar o risco de ter um evento cardíaco grave, como ataque cardíaco, arritmias cardíacas fatais ou acidente vascular cerebral (AVC), em comparação com o risco de pessoas sem qualquer uma destas anomalias cardíacas.

Cerca de 8% das mortes registadas em Portugal estão associadas a fatores ambientais

SIC Notícias

Estima-se que pelo menos 8% das mortes registadas em Portugal em 2021 estão associadas a fatores ambientais como a poluição do ar e as temperaturas extremas. Esta é uma das principais conclusões do primeiro Relatório Saúde e Ambiente, que é esta quinta-feira apresentado na Fundação Gulbenkian.

"A carga de doença atribuída a estes fatores é particularmente significativa nas doenças cardiovasculares e cerebrovasculares (...) Embora em Portugal se faça a monitorização da evolução destas doenças é escasso o conhecimento sobre impacto das alterações ambientais nestas doenças", indica o relatório.

9 em cada 10 pessoas respiram ar com níveis elevados de poluentes

Sobre a degradação dos ecossistemas e poluição, o relatório nota que tem havido um aumento, que 75% da superfície terrestre sem gelo já terá sido "significativamente alterada", e que tenham sido perdidos mais de 85% das zonas húmidas.

No mundo, afirma também, nove em cada dez pessoas respiram ar com níveis elevados de poluentes, excedendo os limites das diretrizes da Organização Mundial da Saúde (OMS).

A quantidade de plástico já produzida ultrapassa uma tonelada por habitante do planeta, com as consequências conhecidas, e em mais de 20% dos rios e lagos da Europa foram detetados níveis preocupantes de pesticidas, além de que cerca de 21% dos carcinógenos associados ao cancro da mama foram encontrados em materiais que estão em contacto com os alimentos.

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