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Bebé com doença rara é o primeiro doente com terapia personalizada baseada em técnica genética

SIC Notícias

A criança, que nasceu com deficiência grave de carbamil fosfato sintetase 1 (CPS1), um transtorno no metabolismo do ciclo da ureia devido à falta de uma enzima no fígado que é necessária para remover o amoníaco do corpo, respondeu positivamente ao tratamento experimental e personalizado baseado na técnica de edição genética CRISPR, mas será preciso continuar a fazer o seu acompanhamento para avaliar plenamente os benefícios terapêuticos.

O bebé, atualmente com nove meses e meio, recebeu duas injeções quando tinha aproximadamente sete e oito meses e não teve efeitos secundários graves, tendo tolerado o aumento das proteínas alimentares e a diminuição da medicação.

Durante a decomposição normal das proteínas é produzido amoníaco que o corpo converte em ureia, expelida pela urina. Contudo, na presença da variante no gene CPS1, o amoníaco acumula-se no sangue até atingir níveis tóxicos que podem causar lesões no cérebro e fígado.

Um transplante de fígado pode ser opção para alguns doentes, que, no entanto, devem estar clinicamente estáveis e ter idade suficiente para se submeterem à intervenção. Até estarem reunidas estas condições, existe o risco de falência rápida de órgãos.

CRISPR é uma técnica avançada de edição de genes que permite realizar alterações precisas no ADN de células vivas.

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A dependência dos ecrãs na Europa: como proteger os menores?

Euronews

Os perigos do tempo passado em frente ao ecrã para as crianças e adolescentes estão a ser amplamente reconhecidos e um número crescente de países da União Europeia (UE) está a impor proibições de utilização de smartphones nas escolas.

A dependência dos ecrãs entre os jovens é vista como uma utilização excessiva e compulsiva de smartphones, tablets, computadores, televisões e consolas. Os adolescentes de todo o mundo passam, em média, 7 horas e 22 minutos por dia em frente aos ecrãs. A exposição excessiva das crianças com menos de 3 anos aos ecrãs pode ter um impacto negativo no desenvolvimento do cérebro. Além disso, estudos recentes revelam que a dependência dos ecrãs entre os 9 e os 11 anos pode aumentar o risco de desenvolvimento de comportamentos suicidas. 

Para proteger menores e adultos, a partir de 2024, todas as plataformas digitais na Europa devem cumprir a Lei dos Serviços Digitais, um conjunto de regras à escala da UE que tem como objetivo criar um ambiente digital mais seguro.

Em França, os smartphones já são proibidos nas escolas desde 2018, mas a regra é largamente ignorada. No entanto, algumas escolas estão a tomar medidas mais rigorosas. A proibição dos smartphones é quase unanimemente aceite pelos estudantes.

As pausas digitais também reduzem os incidentes de ciberbullying, um problema crescente que afeta um em cada seis alunos na Europa, de acordo com um estudo recente da Organização Mundial da Saúde (OMS).

Concentração de polén elevada nos próximos dias

Jornal de Notícias

De acordo com previsões da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC), a partir de sexta-feira e até 22 de maio, a concentração de pólen no ar será elevada em todos os distritos de Portugal continental, sobretudo para as árvores oliveira, pinheiro, bétula, sobreiro e carvalho e as ervas gramíneas, tanchagem, azeda, urtiga e urticáceas (inclui a parietária).

O chá e o chocolate podem ajudar a reduzir a pressão arterial, revela estudo

Notícias Saúde

Podemos ter outro motivo para desfrutar de uma chávena diária de chá ou de um pequeno pedaço de chocolate negro, uma vez que um novo estudo, realizado por investigadores da Universidade de Surrey, no Reino Unido, descobriu que os compostos naturais chamados flavan-3-óis, encontrados no cacau, chá, maçãs e uvas, podem melhorar a pressão arterial e a saúde dos nossos vasos sanguíneos.

A investigação, publicada no European Journal of Preventive Cardiology, analisou dados de 145 estudos e descobriu que o consumo regular de flavan-3-óis pode levar a uma redução das leituras da pressão arterial, sobretudo entre as pessoas com pressão arterial alta ou muito alta. Em alguns casos, os efeitos médios de redução da pressão arterial foram comparáveis ​​aos conseguidos com recurso a alguns medicamentos.

“Embora não substitua medicamentos prescritos ou aconselhamento médico, incluir mais alimentos ricos em flavan-3-ol na rotina diária pode ser um complemento valioso para um estilo de vida saudável, especialmente para pessoas com pressão arterial elevada.”

Christian Heiss, Professor de Medicina Cardiovascular na Universidade de Surrey

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